Μερικές νόσοι οφείλονται σε αλλοίωση συγκεκριμένου γονιδίου.

Τα γονίδια είναι περιοχές των χρωματοσωμάτων που είναι υπεύθυνα για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης. Αποτελούνται από αλληλουχίες DNAκαι περιλαμβάνονται στα χρωματοσώματα που υπάρχουν στον πυρήνα του κυττάρου. Σε κάθε πυρήνα ανθρώπινου κυττάρου υπάρχουν περίπου 30000 γονίδια που καθορίζουν τη δομή και λειτουργία του σώματός μας.

Τα καρκινικά κύτταρα πάντα έχουν παθολογική ενεργοποίηση των γονιδίων τους που τους δίνει την διαφορετική συμπεριφορά. Επίσης πολλά γονίδια είναι αλλοιωμένα (μεταλλαγμένα) με αποτέλεσμα την απορρύθμιση του κυτταρικού μηχανισμού και την ανάπτυξη της αρρώστιας.

Η προσπάθεια να εισαχθεί στον οργανισμό το σωστό γονίδιο ώστε να παραχθεί η σωστή πρωτεΐνη και να αποκατασταθεί η βλάβη, αποκαλείται γονιδιακή θεραπεία.

Στις περισσότερες περιπτώσεις το γονίδιο έχει εισαχθεί σε κάποιο τροποποιημένο ιό, ώστε να μπορεί να εισαχθεί ακέραιο στο κύτταρο.

Παρόλες τις μακροχρόνιες έρευνες, η γονιδιακή θεραπεία βρίσκεται ακόμα σε αρχικά στάδια.